En un esfuerzo por transformar la realidad de miles de pacientes en México, legisladores y especialistas de diversas instituciones de salud han unido voces en el Senado de la República para impulsar la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras. Este instrumento legislativo tiene como eje central la recopilación de información estadística y clínica sobre padecimientos de baja prevalencia, con el fin de facilitar la investigación científica y garantizar diagnósticos más rápidos y precisos en todo el país.

En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, el Senado fue sede del “Foro bicameral de enfermedades raras”. Durante el encuentro, se subrayó la urgencia de sensibilizar a la sociedad y al sistema de salud sobre las más de 7 mil condiciones poco frecuentes que existen a nivel global y que afectan a cerca de 300 millones de personas. En México, la falta de datos centralizados ha sido históricamente una barrera infranqueable para la implementación de políticas públicas eficientes y la asignación de recursos específicos.

Javier Dávila, director general de Planeación y Evaluación en la Secretaría de Economía y encargado de la Industria Farmacéutica, destacó que actualmente existe un trabajo coordinado con la Secretaría de Salud (SSA), el Congreso de la Unión, asociaciones civiles y empresas del sector privado. El objetivo es crear un ecosistema institucional que no solo identifique a los pacientes, sino que también asegure el suministro de tratamientos especializados y la disponibilidad de equipo médico de alta tecnología para atender estas condiciones crónicas y complejas.

Uno de los puntos más críticos abordados por los especialistas fue el concepto de “peregrinaje diagnóstico”. Alejandra Alegría Arrieta, titular de la Unidad Coordinadora de Vinculación y Participación Social de la SSA, explicó que los pacientes con enfermedades raras suelen pasar años visitando múltiples especialistas y realizando estudios costosos antes de obtener un diagnóstico correcto. Este proceso genera un desgaste emocional, económico y social devastador para las familias mexicanas, quienes muchas veces quedan en la vulnerabilidad ante la falta de cobertura médica especializada.

La aprobación de esta legislación representaría un hito en la medicina nacional, permitiendo que el sistema de salud mexicano pase de un enfoque reactivo a uno preventivo y equitativo. Los ponentes coincidieron en que contar con un registro nacional es la herramienta más poderosa para combatir la invisibilidad de estos padecimientos, fomentando la equidad y asegurando que el acceso a la salud sea un derecho efectivo, sin importar la rareza de la enfermedad que se padezca.